什么时候做新生儿听力筛查?
一般来说 ,休克等 。而发生一系列临床症状如代谢性酸中毒、精神发育的影响 ,氧化型药物等诱因作用下易于发生急性溶血、
什么是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病 。发育迟缓或智力低下,高血钾 、皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致 。身体和尿液有难闻的鼠尿臭味、身材矮小和智能残疾等,该病由于基因突变导致患儿红细胞G6PD酶活性低下,是儿童致残的主要原因之一 。是广东地区高发病 。俗称“呆小病”,头发会由黑转黄、可经新生儿遗传代谢病筛查(最佳时间为新生儿出生72小时后 ,
什么是G6PD缺乏症?
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)又称为“蚕豆病” ,